Pubblicato il: 4 dicembre 2017 alle 10:39 am

Perche’ gli Homo sapiens (noi) hanno diversi colori di pelle? Lo studio della pigmentazione di alcuni gruppi etnici africani sembra essere la chiave di lettura per la comprensione della complessa questione genetica

di Teresa Terracciano.

Roma, 4 Dicembre 2017 – I ricercatori del Broad Institute del MIT, di Harvard, della Stanford University e della Stony Brook University ci informano che la pigmentazione della pelle è quasi al 100% ereditabile, ma non è certo che sia una caratteristica scontata e lineare.

Lavorando a stretto contatto con i Khoisan, un gruppo di popolazioni dell’Africa meridionale, i ricercatori hanno scoperto che la genetica della pigmentazione della pelle diventa progressivamente complessa man mano che le popolazioni risiedono più vicine all’equatore, con un numero crescente di geni – conosciuti e sconosciuti – coinvolti, ciascuno con un contributo complessivo inferiore.

«L’Africa ha la più grande quantità di variabilità fenotipica nel colore della pelle, eppure è stata sottorappresentata», ha detto Alicia Martin, scienziata presso il laboratorio del Broad Institute. «Ci sono alcuni geni noti che contribuiscono alla pigmentazione della pelle, ma nel complesso ci sono molti altri nuovi geni che non sono stati scoperti».

«Abbiamo bisogno di dedicare più tempo per concentrarci su queste popolazioni sottovalutate al fine di ottenere informazioni genetiche più profonde», ha detto Brenna Henn, assistente professore al Dipartimento di ecologia ed evoluzione presso la Stony Brook University che, insieme a Martin, è autore della ricerca.

Il documento è il culmine di sette anni di ricerca che hanno abbracciato diverse istituzioni a partire da una collaborazione tra l’Università di Stellenbosch in Sud Africa e la Stanford University nel laboratorio di Carlos Bustamante, dove Martin e Henn hanno studiato. Martin, Henn e i loro colleghi hanno trascorso molto tempo a contatto con l’etnia Khoisan, intervistando individui e prendendo misure antropometriche (altezza, età, sesso), utilizzando un riflettometro per misurare quantitativamente il colore della pelle. In totale, hanno accumulato dati per circa 400 individui.

I ricercatori hanno genotipizzato ogni campione – osservando centinaia di migliaia di siti attraverso il genoma per identificare i marcatori genetici collegati alle misure di pigmentazione – e sequenziato particolari aree di interesse. Queste informazioni sono state poi confrontate con un set di dati che comprendeva circa 5.000 individui che rappresentavano popolazioni diverse a livello globale in tutta l’Africa, l’Asia e l’Europa.

La teoria prevalente è che la selezione spinge la pigmentazione in una sola direzione, dall’oscurità alla luce nelle alte latitudini e dalla luce all’oscurità nelle latitudini più basse. Ma i dati di Martin e Henn hanno dimostrato che la traiettoria è più complessa. La “selezione direzionale”, come principio guida, sembra mantenersi alle latitudini più lontane del nord. Ma mentre le popolazioni si avvicinano all’equatore, una dinamica chiamata “selezione stabilizzante” ha effetto. Qui, un numero crescente di geni inizia a influenzare la variabilità. Solo circa il 10% di questa variazione può essere attribuito a geni noti a influenzare la pigmentazione.

Inoltre, i ricercatori hanno trovato alcune informazioni inaspettate su particolari geni associati alla pigmentazione. Si pensa che una mutazione in un gene, SLC24A5, sia sorta in Europa tra 10.000 a 20.000 anni fa circa. Tuttavia, nelle popolazioni Khoisan appare in una frequenza molto più alta di quanto suggerirebbe il recente mix europeo, indicando che è stato selezionato positivamente in questa popolazione, in realtà sarebbe sorta in questa popolazione, o è entrata nella popolazione attraverso il flusso genico migliaia di anni fa.

Hanno anche scoperto che un gene chiamato SMARCA2/VLDLR, che non è stato precedentemente associato alla pigmentazione nell’uomo, sembra avere un ruolo tra i Khoisan. Diverse varianti sono tutte associate a pigmentazione vicina a questi geni e le varianti di questi geni sono state associate alla pigmentazione negli animali.

«Il quadro dell’architettura genetica della pigmentazione della pelle non sarà completo fino a quando non verranno rappresentare le diverse popolazioni di tutto il mondo», ha affermato Henn.

Fonte per approfondimenti: An Unexpectedly Complex Architecture for Skin Pigmentation in Africans. Cell, 2017; 171 (6): 1340 DOI: 10.1016/j.cell.2017.11.015

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