Pubblicato il: 13 giugno 2018 alle 9:10 am

Nuovi dettagli sull’evoluzione umana Alla luce delle nuove indagini che offrono il catalogo più completo di varianti genetiche che sono state acquisite o perse in diversi lignaggi di scimmie, è forse valida l’ipotesi “less is more”?

di Teresa Terracciano.

Washington, 13 Giugno 2018 – Gli scienziati del progetto multi-istituzionale, che coinvolge più di 40 studiosi di diversi centri di ricerca, osservano che molte delle differenze genetiche tra gli umani e le altre scimmie non sono state riconosciute quando i loro genomi furono confrontati per la prima volta. Aree di rapido cambiamento strutturale erano ancora offuscate in quelle prime bozze di assemblaggi genomici. Ciò li rendeva difficili da confrontare e limitava la scoperta delle differenze funzionali che distinguono gli umani dalle altre scimmie.

Per comprendere meglio le strutture genetiche, gli autori hanno sequenziato più di 500.000 geni a lunghezza intera da ciascuna specie.

La più recente indagine fornisce il catalogo più completo di varianti genetiche che sono state acquisite o perse su diversi lignaggi di scimmie. Alcune di queste varianti influenzano il modo in cui i geni sono espressi differenziando gli umani e le scimmie.

È stato anche esaminato un virus fossile trovato nella scimmia ma non i genomi umani.

Il team ha esaminato la possibile influenza di alcune delle varianti genetiche e dei regolatori della funzione genica su aree quali le differenze nella dieta umana e scimmiesca, l’anatomia e la formazione del cervello.

I ricercatori hanno osservato negli organoidi che determinati geni, in particolare quelli in cellule glie radiali, sono soggetti a una regolazione inferiore negli umani rispetto agli scimpanzé. È probabile che questi geni abbiano perso segmenti di DNA specificamente nel ramo umano.

Gli scienziati dicono che le loro recenti scoperte sono in linea con i precedenti studi che dimostrano che i genomi del lignaggio ancestrale comune per le grandi scimmie africane hanno probabilmente subito un’espansione della duplicazione segmentale oltre 10 milioni di anni fa. Queste ripetizioni di sezioni del codice genetico potrebbero aver reso genomi scimmieschi particolarmente inclini a eventi di delezione* e duplicazione, accelerando così il tasso di mutazioni con importanti conseguenze che hanno contribuito a guidare l’evoluzione delle specie di scimmie.

L’ipotesi propone che la perdita di elementi funzionali abbia dato un forte contributo all’evoluzione umana.

D’altra parte, invece, certi geni umani sembrano essere collegati all’up-regulation** per i progenitori neurali e i neuroni eccitatori nel sistema nervoso. Questi geni hanno più probabilità di aver acquisito copie aggiuntive nella specie umana, rispetto ad altre scimmie, attraverso un processo di duplicazione genica.

In altri aspetti di questo progetto, il confronto tra il gorilla e il genoma umano ha identificato una nuova inversione di sequenza dei gorilla nei pressi di un importante gene che controlla la morfologia del pene.

Gli esseri umani hanno anche subito la soppressione di alcuni geni coinvolti nella sintesi degli acidi grassi. Alcuni cambiamenti genetici legati al metabolismo alimentare sono stati identificati. Questi possono aver giocato un ruolo rilevante per l’evoluzione delle specie di scimmie. Le diete delle grandi scimmie vanno dal vegetariano a mangiare quasi tutto.

«Il nostro obiettivo», ha dichiarato Eichler, della Scuola di Medicina dell’Università di Washington, «è quello di generare più genomi di scimmie con la stessa qualità del genoma umano, solo così saremo in grado di comprendere al dettaglio le differenze genetiche che ci rendono univocamente umani».

*Delezione: mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA [Treccani].

**Up-regulation (attività cellulare): si ha quando si innesca un progressivo incremento dei recettori di membrana, aumentando di conseguenza la sensibilità della cellula [Treccani].

Fonte per approfondimenti: AA.VV. High-resolution comparative analysis of great ape genomes. Science, 2018; 360 (6393): eaar6343 DOI: 10.1126/science.aar6343

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