Pubblicato il: 19 settembre 2018 alle 8:00 am

Famiglie Sma, la raccolta fondi per un futuro senza atrofia muscolare spinale «Dondoliamo da una sponda all’altra di un fiume di speranza e bisogni concreti». Fino al 6 ottobre si può contribuire a migliorare l'assistenza ai pazienti. Importanti passi in avanti della terapia genica

di Arcangela Saverino.

Roma, 19 Settembre 2018 – L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero dei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi, ma nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni.

I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1sano). Il numero di copie del gene SMN2è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio. La malattia delle cellule nervose del midollo spinale, pertanto, colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane quali, camminare, corerre, controllare il collo e la testa, deglutire. Fino ad oggi la SMA è stata la prima malattia genetica per mortalità in età infantile, ma ora la cura sembra sempre più vicina, grazie anche alle iniziative di Famiglie SMA, un’associazione di genitori in prima linea, da anni, per combattere la malattia genetica rara diagnosticata ai figli e per sostenere la ricerca scientifica affinché in futuro la SMA faccia sempre meno paura.

L’associazione, nata nel 2001 dalla tenacia di un papà, è una Organizzazione non lucrativa di Utilità Sociale (ONLUS) che oggi è diventata il punto di riferimento per medici e ricercatori scientifici e per tutte le famiglie di bambini e adulti con SMA e con alcuni dei più prestigiosi centri clinici e di ricerca del nostro Paese, quali l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Università Cattolica, il Policlinico Gemelli di Roma e l’Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova, sostenendo la realizzazione di un sistema di rete sul territorio per uniformare gli standard di cura. Sul sito di Famiglie SMA si legge: «Abbiamo festeggiato l’arrivo di un primo farmaco contro la Sma pur sapendo quanto fosse lontana una cura. Grazie alla vostra generosità abbiamo sostenuto molti nuovi centri per la somministrazione e tutte le persone affette da SMA hanno ottenuto l’accesso al trattamento. Non sappiamo ancora molto degli effetti di Spinraza, ma per certo ha fortificato in noi la fiducia nella scientifica. Ora tratteniamo il respiro sul futuro della terapia genica che promette di cancellare del tutto l’Atrofia Muscolare Spinale, mentre il presente, a volte, ha ancora il fiato corto davanti alle difficoltà quotidiane di chi vive la malattia oggi. Dondoliamo da una sponda all’altra di un fiume di speranza e bisogni concreti. In mezzo, a far da perno a questa altalena di emozioni e duro lavoro, ci siete voi con il vostro aiuto. Anche quest’anno sappiamo che sarete lì a sostenerci e non lascerete cadere nel vuoto il nostro appello a donare in favore della ricerca e dei progetti dell’Associazione in supporto alle famiglie».

L’appello si riferisce alla Campagna #FACCIAMOLOTUTTI: fino al 6 ottobre è attiva la nuova raccolta fondi e, chiamando da telefono fisso o inviando un SMS al numero solidale 45585, sarà possibile contribuire con 2, 5 o 10 euro al progetto “Rete clinica SMArt”, finalizzato a migliorare l’assistenza territoriale dedicata ai pazienti, potenziando la rete dei professionisti che si occupano di questa malattia genetica rara che colpisce soprattutto i bambini.

«Con l’inserimento di un gene sano all’interno di un vettore di origine virale, potremo modificare con una copia funzionale il gene che sta alla base della malattia dell’atrofia muscolare spinale. La sperimentazione della terapia genetica è stata attivata, per la prima volta in Europa, proprio in questi giorni al Policlinico Gemelli di Roma (due bambini sui 30 che verranno arruolati in Europa) e presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. L’obiettivo primario sarà confermare i risultati dello studio americano Avexis 302, in cui molti dei bambini trattati sono stati capaci di stare seduti senza aiuto entro i 18 mesi, non richiedere supporti per l’alimentazione, deglutire liquidi e solidi, mantenere il peso: un risultato prima impossibile e impensabile» sono le parole del prof. Eugenio Mercuri (Centro Clinico NeMO Roma e UOC Neuropsichiatria infantile del Policlinico universitario Gemelli di Roma) pronunciate durante il recente Congresso Nazionale di Famiglie Sma. A tali parole si aggiungono quelle della presidente dell’associazione, Daniela Lauro: «Quest’anno per noi è stato davvero pieno di conquiste; abbiamo lavorato tantissimo, cercando di attivare i centri prescrittori, formando il personale e le risorse, sostenendo le famiglie. Con nusinersen tutti i medici coinvolti hanno riscontrato visibili miglioramenti nel quadro clinico dei bambini in cura; inoltre, con la terapia genica, la parola “guarigione”, che fino ad oggi non faceva parte del nostro vocabolario, potrà diventare un orizzonte a cui guardare con fiducia, visti i risultati che arrivano dall’America. Il primo passo della nostra associazione è quindi fare in modo che questa opportunità venga colta dal più ampio numero di famiglie e per far ciò serve l’aiuto di tutti. Supportare i trattamenti per sconfiggere l’atrofia muscolare spinale, significa infatti donare vita ai nostri bambini». Si comprende, pertanto, l’importanza della raccolta fondi che, quest’anno si pone l’obiettivo di accogliere un numero maggiore di malati e di proseguire con il programma di cure. «Abbiamo dimostrato a tutti – aggiunge Lauro– che la ricerca può trasformarsi in progresso scientifico e che, insieme, possiamo fare la differenza sostenendo percorsi innovativi di guarigione».

Neifatt.it si unisce alla campagna #FACCIAMOLOTUTTI e all’appello lanciato da Famiglie Sma per la raccolta fondi affinché i lettori contribuiscano alla realizzazione di un futuro senza atrofia muscolare spinale.

neifatti.it ©