Pubblicato il: 11 dicembre 2018 alle 8:00 am

Famiglie Sma, la diagnosi precoce puo’ cambiare la vita dei figli In Italia autorizzata la terapia farmacologica Nusinersen, che può rallentare e in alcuni casi arrestare, l'avanzare della malattia

di Arcangela Saverino.

Roma, 11 Dicembre 2018 – L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero dei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Una patologia delle cellule nervose del midollo spinale che provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva e colpisce, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori, ovvero i muscoli volontari usati per le attività quotidiane quali camminare, correre, deglutire. Neifatti.it, ha già sposato le iniziative di Famiglie Sma, l’associazione di genitori che da anni combatte la malattia genetica rara diagnosticata ai figli e che oggi punta l’attenzione sullo screening neonatale, uno strumento che consente di rilevare in tempo la patologia e, pertanto, modificare il decorso grazie al farmaco salvavita.

La conquista dello screening neonatale esteso riguarda oggi tutti i neonati che nasceranno in Italia, grazie all’approvazione dell’emendamento alla legge 167/2016 da parte della Commissione Bilancio della Camera, dopo mesi e mesi di inteso lavoro istituzionale, che estende la possibilità di beneficiare di questo importante strumento di prevenzione secondaria alle “malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale”, prima limitato alle sole malattie metaboliche ereditarie. Uno dei mezzi più avanzati della pediatria preventiva che consente di ottenere, attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato che vengono versate su un apposito cartoncino, di individuare in modo precoce e tempestivo i soggetti a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia. Prima della Legge 167 veniva effettuato su quasi tutti i nuovi nati in Italia uno screening regionale per identificare solo tre patologie (la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica), mentre pochi erano i Centri Nascita in cui poter effettuare lo screening esteso.

«Ci rivolgiamo alle future mamme e ai futuri papà – ha dichiarato Daniela Lauro, presidente nazionale di Famiglie Sma – nel momento in cui i vostri figli, appena nati, effettueranno gli screening obbligatori, sarà possibile rilevare, prima ancora della comparsa dei sintomi, l’eventuale presenza dei geni dell’atrofia muscolare spinale. Ed è qui che avverrà la svolta storica: in caso di diagnosi positiva il bambino potrà essere immediatamente trattato per ottenere uno sviluppo normale simile a quello dei coetanei sani».

Un progresso scientifico rivoluzionario dovuto alla terapia farmacologica Nusinersen, ufficialmente autorizzata in Italia da un anno e capace di rallentare, in alcuni casi arrestare, l’avanzare della malattia, soprattutto se somministrata sin dalla nascita. Anche l’Osservatorio Malattie Rare e altre 15 Onlus (associazioni e federazioni di pazienti) hanno espresso gioia per l’approvazione dell’emendamento; non sono mancati, infatti, gli accorati appelli rivolti nelle scorse settimane al Parlamento e al Governo. «Tutti gli sforzi fatti negli ultimi anni non sono stati vani – prosegue la presidente di Famiglie Sma – Nel 2019 sarà avviato in Lazio e in Toscana un progetto pilota di screening neonatale, grazie all’Istituto di Medicina Genomica dell’università Cattolica del Sacro Cuore, in collaborazione con il Policlinico Gemelli di Roma, le due Regioni coinvolte, l’Ospedale Meyer di Firenze, l’azienda farmaceutica Biogen e la nostra associazione».

Per effettuare il test genetico e individuare con certezza il 97-98% dei casi Sma, spiega il prof. Francesco Danilo Tiziano dell’Università Cattolica, è sufficiente aggiungere una minima quantità di sangue del neonato, rispetto a quello prelevato per gli screening obbligatori. In caso di diagnosi, si potrà avviare immediatamente il trattamento farmacologico, aumentando l’efficacia della cura e  arrestando il processo degenerativo.

Identificare precocemente le patologie rare significa offrire una speranza di sopravvivenza e di qualità di vita ad ogni bambino nato malato.

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