Pubblicato il: 24 aprile 2018 alle 8:00 am

In Africa gli studi di genetica per comprendere le malattie umane La ricerca condotta da scienziati dell'Institut Pasteur mette a confronto la varietà del genoma di oltre 300 individui

di Teresa Terracciano.

Parigi, 24 Aprile 2018 – Confrontando la varietà del genoma di oltre 300 individui provenienti da gruppi di cacciatori-raccoglitori forestali (pigmei) e agricoltori (popoli di lingua bantu), dall’Africa centrale, occidentale e orientale, gli scienziati hanno scoperto che la ragione per cui i pigmei non soffrivano di eccessive mutazioni deleterie era a causa della loro diversità genetica e della loro mescolanza con i popoli Bantu.

La ricerca sulla diversità del genoma umano e su eventuali mutazioni rare o frequenti è fondamentale per identificare mutazioni che aumentano la suscettibilità a malattie “complesse”, come malattie infettive o autoimmuni. «L’eliminazione di queste mutazioni dannose per la salute umana è in gran parte condizionata dalla storia evolutiva delle popolazioni, in particolare dalle loro fluttuazioni demografiche», spiega Lluis Quintana, Responsabile dello Human Evolutionary Genetics Unit de l’Institut Pasteur e autore dello studio.

Nel corso della loro storia, le popolazioni umane hanno subito cambiamenti significativi ed estremamente vari in termini di numero di individui, dando luogo a varie mutazioni portate da queste popolazioni. L’accumulo di varianti genetiche che causano malattie, noto come “mutazioni deleterie”, varia da una popolazione all’altra a seconda del suo passato. «Lo scopo del nostro progetto è comprendere come gli eventi demografici, come l’aumento e la diminuzione del numero di individui, così come le mescolanze genetiche, abbiano avuto un impatto sull’efficacia di alcuni meccanismi evolutivi».

Contro ogni aspettativa, il team di ricercatori ha osservato che gli attuali gruppi di cacciatori-raccoglitori forestali sono discendenti di popolazioni ancestrali prospere con una dimensione genetica paragonabile a quella degli antenati degli agricoltori. Le simulazioni indicano anche l’esistenza di una miscela genetica tra i gruppi oltre 20.000 anni fa.

«Negli ultimi 20.000 anni, lo sviluppo demografico di queste due popolazioni è diventato diametralmente opposto, con la dimensione della popolazione dei cacciatori-raccoglitori diminuita drasticamente (circa l’80%), mentre il numero dei primi agricoltori è triplicato».

Nel tentativo di comprendere e quantificare l’impatto di questi estremi cambiamenti demografici sulle mutazioni deleterie, gli scienziati hanno misurato l’efficacia della selezione ecologica nei due gruppi e ne hanno esaminato le dinamiche nel tempo. «Questo ci ha permesso di misurare l’aumento e la diminuzione del “peso” delle mutazioni deleterie mentre la dimensione della popolazione si contraeva e si espandeva», spiega lo scienziato. «Sulla base dello studio, siamo stati anche in grado di prevedere che, nel caso specifico dei cacciatori e raccoglitori africani, l’attuale carico di mutazioni è simile nei due gruppi, nonostante le loro diverse storie demografiche e stili di vita».

Ciò che impediva ai cacciatori-raccoglitori di soffrire di un eccesso di mutazioni deleterie era sia la loro elevata diversità genetica ancestrale che una mescolanza forte e costante con gli agricoltori.

Fonte per approfondimenti: Marie Lopez, Athanasios Kousathanas, Hélène Quach, Christine Harmant, Patrick Mouguiama-Daouda, Jean-Marie Hombert, Alain Froment, George H. Perry, Luis B. Barreiro, Paul Verdu, Etienne Patin, Lluís Quintana-Murci. The demographic history and mutational load of African hunter-gatherers and farmers. Nature Ecology & Evolution, 2018; 2 (4): 721 DOI: 10.1038/s41559-018-0496-4

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